PRESENTACIÓN
El papel de la metilación del ADN
en el diagnóstico genético
Desde el comité organizador tenemos el placer de invitarte a la XVII Jornada de la AEGH, que celebraremos el 7 de mayo de 2027 en el Palacio Euskalduna de Bilbao. Queremos dedicar este encuentro a una capa del genoma que no cambia una sola letra del ADN y que, sin embargo, decide si un gen se expresa o calla: la metilación, convertida hoy en una de las herramientas más reveladoras del diagnóstico genético. Pretendemos aunar a clínicos, investigadores y pacientes para explorar, de la mano de quienes la aplican cada día, cómo leer esta información epigenética que está cambiando la forma de diagnosticar, clasificar y comprender la enfermedad.
A lo largo de la jornada abordaremos, en primer lugar, los retos diagnósticos de las enfermedades de impronta, desde los clásicos síndromes de Prader-Willi y Angelman hasta los más recientes de Kagami-Ogata o Mulchandani-Bhoj-Conlin, y cómo el análisis de metilación permite resolver casos que la secuenciación convencional deja sin respuesta. Daremos paso después a las epifirmas, ese nuevo lenguaje de los síndromes mendelianos que, a través de patrones específicos de metilación, está permitiendo confirmar diagnósticos, reclasificar variantes de significado incierto y anticipar el fenotipo con una precisión inédita hasta ahora. Y cerraremos la jornada mirando más allá del diagnóstico puntual, con una reflexión sobre el papel de la metilación en la salud a largo plazo: su valor como registro dinámico de la exposición ambiental, del envejecimiento biológico y del riesgo de enfermedad a lo largo de la vida, y su potencial como biomarcador en la práctica clínica del futuro.
Bilbao y el Palacio Euskalduna nos abren sus puertas para un encuentro entre los profesionales de la genética clínica pensado para el debate, el intercambio de conocimiento y la puesta en común de los avances en el papel de la metilación del ADN en el diagnóstico genético. Nos haría mucha ilusión contar contigo el 7 de mayo, para descubrir hasta dónde nos lleva leer lo que el ADN no cambia, pero sí decide.
El Comité Organizador de la Jornada AEGH 2027